badanie poliformizmu genu MTHFR

Badanie służy do genetycznej diagnostyki zakrzepicy oraz do genetycznej diagnostyki nawracających poronień.

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C) identyfikuje polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR. — cena testu 230 zł

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR prowadzą do zaburzenia aktywności enzymu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Konsekwencją są powikłania takie, jak miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza. Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Prowadzi to do zwiększenia ryzyka poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży.

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR w korelacji z niedoborem folianów, zwiększają ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa. Ponadto, wiele prac naukowych wiąże polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, schizofrenią, depresją czy migreną.

W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz badanie stężenia kwasu foliowego. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocysteiny.