Cukrzyca XXI wieku dotyka również osoby dbające o zdrowy tryb życia. Coraz częściej w szpitalu pojawiają się pacjenci młodzi, szczupli o wzorcowym jadłospisie. Wtedy pojawia się dezorientacja pacjenta i pytanie: dlaczego ja…?
kryteria rozpoznania cukrzycy
Cukrzyca jest to grupa chorób metabolicznych, których główną cechą jest hipoglikemia wynikająca z defektu wydzielania i/ lub działania insuliny. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, World Health Organization), aby rozpoznać cukrzycę, należy spełnić jedno z następujących kryteriów:
1.Objawy hiperglikemii i glikemie przygodne ≥ 200 mg/dl (≥ 11,1 mmol/l).
2. Dwukrotnie glikemia na czczo ≥ 126 mg/dl (≥ 7,0 mmol/l).
3. Glikemia w 120 minucie testu doustnego obciążenia glukozą ≥ 200 mg/dl (≥ 11,1 mmol/l)
cukrzyca to nie tylko typ 1 i 2
Dawniej klasycznie rozróżniano: cukrzycę typu młodzieńczego i cukrzycę dorosłych. Później zaczęto używać określeń: cukrzyca insulinozależna (IDDM – insulin-dependent diabetes mellitus) oraz cukrzyca insulinoniezależna (NIDDM – non-insulin-dependent diabetes mellitus), przy czym ten drugi typ dzielono na postać bez otyłości (non-obese) oraz z otyłością (obese). W miarę rozwoju możliwości diagnostycznych, wprowadzenia możliwości badań hormonalnych i oznaczania sekrecji insuliny endogennej, badań genetycznych, a także badań immunologicznych umożliwiających ocenę miana autoprzeciwciał, następowała weryfikacja podziału typów cukrzycy. W chwili obecnej wyróżniamy bardzo wiele typów cukrzycy, chociaż jeszcze oficjalnie obowiązuje podział na cztery typy, ale zmiana tego to chyba kwestia najbliższego czasu
cukrzyca MODY – wiek 20-30 r.ż., długi okres bezobjawowy, bez insulinooporności, nadmiernego pragnienia i wielomoczu
W ostatnich latach obserwuje się wzrost zachorowań na cukrzycę. Jedną z jej form, stanowiącą około 10% wszystkich przypadków cukrzycy, jest cukrzyca monogenowa HNF1 –alfa związana z defektem pojedynczej pary zasad, który to decyduje o fenotypie choroby. W chwili obecnej w zależności od miejsca mutacji wyróżnia się 11 podtypów MODY.
Podtyp MODY charakteryzuje występowanie cukrzycy w rodzinie (ojciec, matka, cukrzyca 1 lub 2 typu), za to u pacjenta nie pojawia się insulinooporność, brak też zespołu metabolicznego, otyłości, a także przeciwciał p. insulinie lub antygenom wysp Langerhansa trzustki.
Cukrzycę typu MODY charakteryzuje łagodny przebieg, zazwyczaj bez rozwoju kwasicy ketonowej oraz innych ostrych powikłań. Ujawnia się zazwyczaj u osób młodych w 2–3 dekadzie życia. Może być leczona za pomocą diety i/ lub leków doustnych, dlatego też bardzo istotne jest, aby wśród pacjentów z w przeszłości rozpoznaną cukrzycą typu 1 lub 2 o niejednoznacznym przebiegu choroby wykonać badania molekularne.
Najłagodniejszą postacią cukrzycy typu MODY jest MODY 2. Przebieg kliniczny cechuje się najczęściej nieprawidłowymi glikemiami na czczo, oscylującymi między 99 a 144 mg/dl (5,5 a 8,5 mmol/l), odsetek hemoglobiny glikowanej (HbA1c) jest nieznacznie podwyższony lub znajduje się na górnej granicy normy. W teście doustnego obciążenia glukozą obserwuje się niewielki wzrost glikemii w drugiej godzinie, niż można by było oczekiwać na podstawie wyjściowych wartości glikemii. Podtyp MODY 1 często towarzyszy uszkodzenie wątroby i obniżenie poziomu trójglicerydów. Podtyp MODY 3 – dodatkowo koreluje z uszkodzeniem wątroby i nerek.
Badania mające w celu potwierdzenie występowania cukrzycy MODY : hemoglobina glikowana Hb1A, insulina endogenna, przeciwciała anty GAD, anty IA2, C-peptyd
Cukrzyca MODY leczona jest lekami z grupy pochodnych sulfonylomocznika.
cukrzyca LADA – wiek 30-40 r.ż., podłoże autoimmunologiczne
Jednym z typów cukrzycy sprawiającym w praktyce codziennej trudności diagnostyczne jest powoli rozwijająca się cukrzyca o podłożu autoimmunologicznym u dorosłych (ang. Latent Autoimmune Diabetes in Adults – LADA). Cukrzyca ta, podobnie jak cukrzyca typu 1, rozwija się na podłożu procesów autoimmunologicznych. Często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi. (np. celiakia, Hashimoto)
Cukrzyca typu LADA najczęściej rozpoznawana jest u młodych dorosłych pacjentów, pomiędzy 35-40 rokiem życia. Ten typ cukrzycy charakteryzuje powolna destrukcja komórek β trzuski. Ponieważ pacjenci ci w chwili rozpoznania nie wymagają zwykle stosowanie insuliny, albo to zapotrzebowanie jest bardzo małe.
Charakterystyczne dla podtypu LADA są: wiek pacjenta (najczęściej przed 40 rokiem życia), niewystępowanie otyłości i niewystępowanie cukrzycy w rodzinie. Zwrócić uwagę należy także na występowanie w wywiadzie schorzeń o podłożu autoimmunologicznym. Czasem jednak, jeśli glikemia w czasie rozpoznania jest wysoka, pacjenci ci diagnozowani są jako chorzy z cukrzycą typu 1 . Charakterystyczne jest w tym przypadku bardzo szybkie obniżanie się zapotrzebowania na insulinę. Uwagi wymagają również przypadki bardzo powolnego rozwoju nietolerancji glukozy. W różnicowaniu z cukrzycą typu 2 bardzo ważną wskazówką diagnostyczną jest rodzinne występowanie cukrzycy.
Jeśli stwierdza się obciążenie występowaniem cukrzycy typu 2, nadciśnienia, otyłości ze strony obojga rodziców, a pacjent wykazuje również cechy zespołu metabolicznego (otyłość, nadciśnienie, dyslipidemię) diagnostyka powinna być skierowana w kierunku cukrzycy typu 2. Jeśli wywiad rodzinny wskazuje na częste występowanie cukrzycy ze strony jednego z rodziców, a chorzy członkowie rodziny nie są otyli, to diagnostyka winna iść w kierunku cukrzyc monogenowych (typ MODY). W takich przypadkach konieczne jest przeprowadzenie badań immunologicznych oraz genetycznych
Ostateczne rozpoznanie potwierdzają badania: stopniowe obniżanie się sekrecji insuliny endogennej, a także obecność autoprzeciwciał, zwłaszcza przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD)
Zdaniem niektórych autorów miano autoprzeciwciał jest wyższe u pacjentów z ostatecznym rozpoznaniem cukrzycy typu LADA niż u chorych z cukrzycą typu 1. U starszych pacjentów często spotykamy wzrost miana przeciwciał przeciwko fosfatazie tyrozynowej (anty-IA2). Niektórzy autorzy zwracają również uwagę, że wysokie miano autoprzeciwciał w cukrzycy typu LADA utrzymuje się dłużej niż w cukrzycy typu 1.
Obecnie, obok cukrzycy typu LADA wymieniany jest też typ LADY (ang. latent autoimmune diabetes in youth), występujący u młodszych pacjentów
Leczenie: obecnie sugerowane jest wczesne rozpoczęcie leczenia insuliną z uwagi na ochronę wysp B trzustki, produkujących endogenna insulinę.
najważniejsza jest właściwa diagnostyka
Właściwie prowadzona diagnostyka to podstawa w różnicowaniu podtypów cukrzycy, zwłaszcza u pacjentów, u których cukrzyca ujawnia się między 30 a 50 rokiem życia, a którzy nie wykazują cech cukrzycy typu 2. (np. otyłość)
Rozstrzygające jest stwierdzenie wysokiego miana autoprzeciwciał, głównie anty-GAD. Wczesne rozpoznanie tego typu cukrzycy jest ważne z uwagi na konieczność wczesnego włączenia terapii insuliną dla osłony funkcji komórek β.